HLA的遺傳特點(diǎn)
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? ? ? ? ?1.單倍型遺傳單倍型(haplotype)是指一條染色體上HLA各位點(diǎn)基因緊密連鎖組成的基因單位。人體細(xì)胞為二倍體型,兩個(gè)單倍型分別來(lái)自父親和母親,共同組成個(gè)體的基因型(genotype)。由于一條染色體上HLA各位點(diǎn)的距離非常近,很少發(fā)生同源染色體之間的交換,因此新代的HLA以單倍型為單位將遺傳信息傳給子代。例如父親的基因型為ab,母親的為cd,則子代可能有4種基因型,ac,ad,bc,bd,某一個(gè)體獲得任一基因型的可能性都是1/4。故兩個(gè)同胞有完全相同或完全不同HLA基因型的可能性都是1/4;一個(gè)單倍型相同的可能性是1/2。而子代和親代總是共有一個(gè)相同的單倍型。
? ? ? ? 2.共顯性遺傳共顯性(co-dominance)是指某位點(diǎn)的等位基因不論是雜合子還是純合子,均能同等表達(dá),兩者的編碼產(chǎn)物都可在細(xì)胞表面檢測(cè)到。故每個(gè)位點(diǎn)可具有兩個(gè)抗原,可能相同,也可能不相同;這些抗原組成了個(gè)體的表型(phenotype)。多數(shù)個(gè)體的HLA位點(diǎn)都是雜合子,但當(dāng)父親和母親在某位點(diǎn)上具有相同的等位基因時(shí),其子代的這個(gè)位點(diǎn)就成為純合子。
? ? ? ? 3.連鎖不平衡理論上,一個(gè)HLA位點(diǎn)的等位基因與另一個(gè)或幾個(gè)位點(diǎn)的等位基因在某一單倍型出現(xiàn)的頻率應(yīng)等于各自頻率的乘積。然而在很多情況下,預(yù)期的單倍型頻率往往與實(shí)際檢測(cè)的頻率相差很大,在不同的地區(qū)或不同的人群,某些基因相伴出現(xiàn)的頻率特別高,這種現(xiàn)象稱為連鎖不平衡(linkagedisequilibrium)。HLA基因連鎖不平衡的發(fā)生機(jī)制目前尚不清楚,但已經(jīng)發(fā)現(xiàn)某些疾病的發(fā)生與HLA復(fù)合體中某些特定的等位基因密切相關(guān);某些連鎖不平衡傾向于出現(xiàn)在某些區(qū)域、某些人種和某些民族。深入探討連鎖不平衡的發(fā)生機(jī)制無(wú)疑將有助于對(duì)某些疾病的診斷和治療,亦將為人類學(xué)研究增添新的內(nèi)容。
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