紫外輻射與氣溫是隨緯度變化而變化的環(huán)境因子。在人類遺傳上，是否存在同時導(dǎo)致對這兩種環(huán)境因子變化適應(yīng)的基因，一直是學(xué)界探尋的課題。我國多機(jī)構(gòu)研究人員合作的一項最新成果，在進(jìn)化遺傳學(xué)國際期刊《分子生物學(xué)與進(jìn)化》上回答了這一疑問。

據(jù)中國科學(xué)院昆明動物研究所宿兵研究員介紹，現(xiàn)代人在 20 至 30 萬年前起源于非洲，大約于 7.5 萬年前左右走出那里并擴(kuò)散到世界各地。在這個漫長的過程中，人類面臨著環(huán)境條件變化的影響，從而對基因組產(chǎn)生新的選擇壓力，導(dǎo)致產(chǎn)生新的生理和表型適應(yīng)特性。如人群膚色的差異，就是對紫外輻射強(qiáng)弱變化最有代表性的適應(yīng)表型——生活在赤道附近的人群膚色較深，而生活在高緯度地區(qū)的人群膚色較淺。他們此前的研究，已發(fā)現(xiàn)多個控制人群膚色變化的基因及其適應(yīng)性的突變。

此次宿兵實驗室與昆明理工大學(xué)、中科院北京基因組所合作，通過群體遺傳和細(xì)胞功能實驗分析，發(fā)現(xiàn)干細(xì)胞基因在歐洲和東亞群體中比其它個體留下更多的子代，而突變基因最終在整個群體中擴(kuò)散，還出現(xiàn)在基因上游和下游的調(diào)控區(qū)。他們推測，干細(xì)胞因子在現(xiàn)代人走出非洲向高緯度地區(qū)擴(kuò)散的過程中，可能經(jīng)歷了不止一次的選擇事件。他們發(fā)現(xiàn)干細(xì)胞基因上不僅存在歐亞群體中富集的導(dǎo)致膚色變淺的突變，還在基因的其它區(qū)域富集了對寒冷適應(yīng)的突變，并通過細(xì)胞低溫培養(yǎng)實驗得到了驗證。

研究表明，這是一個基因的多種功能在人群中同時受到選擇并影響表型的例證，它對了解人類環(huán)境適應(yīng)和表型多樣性的遺傳基礎(chǔ)具有重要的啟示。

據(jù)悉，宿兵團(tuán)隊曾在 2016 年報道了色素調(diào)控基因 OCA2 在東亞人群中導(dǎo)致膚色變淺的一個適應(yīng)性突變外，還在 2009 年報道過 P53 基因的一個功能性突變，導(dǎo)致人群對高緯度冬季寒冷氣候的適應(yīng)。